Quadro Clínico

Sendo esta uma amilóide multissistémica, ela afecta todo o organismo, excepto o cérebro, ou seja, o paciente mantêm a sua consciência e raciocínio perfeitamente intacto até à morte. Embora a “sentença” da doença seja ditada nos genes, esta pode nunca se manifestar.

Sendo a sua “marca” alteração de uma proteína de trasnporte (TTR) em que no axon 30, existe a substituição de uma adenina por uma metionina (razão porque se apelida de TTR- MET 30). Esta mutação genética faz com que exista um depósito de amilóide nos diferentes órgãos (coração, músculos, olhos, sistema digestivo, reprodutor, articulações, etc.) causando a incapacidade irreversível do portador. Essa incapacidade inicia-se por perda de sensibilidade termo-álgica razão pela qual a doença foi durante muitos anos conhecida por doença dos pezinhos, pois que a perda de sensibilidade à dor e ao calor fazia com que os portadores se queimassem ou ferissem sem que se apercebessem.

Na PAF, uma das maiores dificuldades por que passam os doentes é o enfraquecimento dos membros, sendo que, os membros superiores parecem afetar mais o dia a dia dos doentes do que os inferiores.

A morte surge após um período prolongado de caquexia, sofrendo estes doentes limitações progressivas e inexoráveis definhando entre perturbações digestivas, cardíacas, renais, dermatológicas, motoras e sensitivas dos membros. A causa da morte prende-se frequentemente com infecções internas e má nutrição.

Portanto o quadro clínico da PAF caracteriza-se por uma severa e progressiva polineuropatia mista, sensitiva, motora e autónoma, em que o sistema nervoso autónomo, é atingido em proporções raramente observadas em outras doenças hereditárias e que conduz à morte em 10 a 20 anos. A progressão da doença é sempre ascendente, fenómeno conhecido por dying-back, degenerescência histocelular distoproximal, iniciando-se das extremidades distais dos membros, para as extremidades proximais, atingindo primeiro os membros inferiores e só depois os superiores, motivo pelo qual é também denominada “Doença dos Pézinhos”.

A PAF apresenta um início tão insidioso e mal definido, que se torna impossível precisar a data do começo das queixas. A valorização dos sintomas pelos doentes paramiloidóticos, está muitas vezes alterada, pelo facto de se tratar de uma doença associada à transmissão genética e hereditária. Muito antes de “sentirem os sintomas”, já os conhecem, os esperam e hiper-valorizam.