Sendo esta uma doença genética, com 50% de probabilidades de ser transmitida à descendência. O aconselhamento genético é valioso para quem sofreu ou está em risco de vir a sofrer de doenças genéticas. Contudo este aconselhamento tem que ser muito rigoroso e cuidado.
O aconselhamento genético é uma resposta a questões colocadas face a um risco de doença de origem genética. Abrange o diagnóstico, a derivação da probabilidade, o aconselhamento informativo, o aconselhamento de apoio e o encaminhamento. Temos sempre que ter presente que lidar com doenças genéticas é lidar com famílias.
A informação proveniente dos membros da família é importante no aconselhamento genético. Saber ou não saber, é sempre uma questão de difícil solução, sobretudo por ser esta uma doença em que os resultados não afectam só o próprio.
Sendo uma doença com 50% de probabilidades de ser transmitida à descendência, realizar o teste predictivo é como jogar na roleta russa.
Conversar com um conselheiro experiente e hábil, perito, pode ser um dos caminhos para que toda a família com PAF possa ser “chamada” à realidade e poder também aumentar os seus conhecimentos sobre a própria doença e a forma como se transmite, permite-lhes ainda ouvirem-se entre eles, fazerem-se ouvir e ouvirem os seus próprios medos e temores, bem como o suporte emocional e a abertura de canais comunicacionais entre os membros da família.
O contexto da assistência clínica aos doentes paramiloidóticos, mudou muito desde a introdução do transplante hepático como tratamento etiológico da PAF. Os doentes têm agora, uma perspetiva de vida mais longa e com melhor qualidade. Contudo, continuam a ser doentes crónicos, que consigo transportam múltiplas incapacidades e como tal, necessitam de tratamento.
O transplante hepático veio retirar à PAF, o seu carácter progressivo e necessariamente fatal. Veio também acrescentar outros riscos e problemas.
Para além desta problemática, não podemos esquecer que uma percentagem considerável de doentes, não quer ou não pode ser transplantada.
Uma adequada abordagem a este tipo de doentes, carece de uma equipa multidisciplinar, preparada e motivada para dar resposta aos mais diversos problemas que vão surgindo. Só assim é legítimo lançar o desafio ao doente com PAF, de se manter ativo e participativo, na sua vida familiar, profissional e social, com uma atitude positiva, ultrapassando os défices e dificuldades à medida que vão surgindo.
Os doentes devem ser ensinados a viver com os seus problemas, minorando-os e prevenindo complicações. Estes são alguns dos cuidados que aos doentes com PAF devem ser ensinados:
- Promover uma alimentação adaptada à patologia, contrariando a anorexia, o enfartamento, a obstipação ou a diarreia. Uma melhoria do estado geral, ainda que diminuta, pode, nestes doentes ser crucial.
- Prevenir queimaduras e feridas. A neuropatia sensitiva associada à neuropatia autonómica com alteração da vasomotricidade periférica, predispõe à ocorrência de queimaduras graves e outras lesões.
- Proteger o olho. A neuropatia autonómica, associada à deposição de substância amilóide na glândula lacrimal conduz à ausência de lágrimas na superfície ocular, fenómeno que está associado ao desenvolvimento de úlceras da córnea.
A utilização de lágrimas artificiais e o encerramento do olho podem mostrar-se decisivas na prevenção deste problema.
- Controlar a hipotensão ortostática. Os doentes devem ser ensinados a levantar-se devagar, a evitar refeições abundantes, a repor perdas hídricas, a elevar a cabeceira da cama, na tentativa de combater a hipotensão ortostática.
- Prevenir o agravamento da bexiga neurogénea e as infeções urinárias. Como os doentes deixam de sentir necessidade de esvaziar a bexiga, tendem a acumular volume em excesso. É portanto necessário promover o esvaziamento regular e completo da bexiga.
- Manter a atividade física. O exercício agrava a dor neuropática. É por isso necessário um forte trabalho de motivação, junto destes doentes, para que façam algum exercício físico, ainda que por curtos períodos, mas de forma regular, atrasando desse modo a perda de forças e prevenindo os problemas associados ao sedentarismo.
