Em Portugal, o registo dos doentes com polineuropatia amiloidótica familiar tem sido realizado, desde 1939, no Centro de Estudos de Paramiloidose, no Porto sob a responsabilidade dos médicos do Hospital Geral de Santo António e do secretariado do CEP.
A distribuição geográfica das famílias e dos doentes tem como base a sua origem, ou seja, o concelho de nascimento do antepassado mais remoto descrito como afectado ou identificado como transmissor, quando a doença não se conhece nas gerações anteriores, a origem é atribuída ao concelho de nascimento do próprio, ou de ambos os progenitores, se coincidente. Assim, a origem familiar não coincide necessariamente com o local de residência do doente.
São registados no CEP, todos os doentes e familiares que, aí se dirigem para apoio clínico (prestado em colaboração com o Hospital Geral de Santo António) ou para a realização de testes genéticos preditivos ou de diagnóstico. Como referido anteriormente, o registo remonta ao primeiro doente observado pelo Dr. Corino de Andrade, em 1936. Desde essa data até Abril de 1999, foram registados 2575 doentes e portadores do gene preditivo da doença.
A importância dos concelhos da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde como origem familiar é bem expressa no facto de até 1992, 424 dos 1224doentes registados (35%) pertencerem a 140 famílias desta área (Póvoa de Varzim com 99 famílias e 330 doentes, Vila do Conde com 41 famílias e 94 doentes). No mesmo ano, no Norte do país, os concelhos de Barcelos, (52 famílias e 165 doentes) e Braga (29 famílias e 94 doentes) eram aquele que se seguiam como área de maior incidência (Coelho, T. 2004). Figueira da Foz (34 famílias, 84 doentes), Porto (26 famílias, 59 doentes), Esposende (26 famílias, 77 doentes) são outros dos concelhos de da área de influência da consulta do HGSA ou do CEP, tradicionalmente referidos e com árvores genealógicas registadas.
Na seguinte quadro está representada a distribuição até 1999, dos doentes e portadores do gene preditivo da doença, por regiões.
Comparando os indivíduos registados até 1988, inclusive, com aqueles que foram registados após esse ano, os números encontrados são os seguintes:
É notório o aparecimento de doentes em algumas regiões onde nunca tinham sido referenciados (Algarve, Alentejo Litoral, por exemplo), assim como uma perda de peso relativo na distribuição das regiões de onde se pensa ser a doença originária, em favor de regiões mais a sul, como se nota no mapa seguinte:
Alguns pontos importantes a destacar relativamente aos valores acima referidos, são:
- O desaparecimento de portadores de Alto Trás-os-Montes provavelmente reflecte a desertificação do interior profundo com a emigração.
- Os números da região da Grande Lisboa estão provavelmente um pouco inflacionados em detrimento das regiões limítrofes. É comum o CEP receber pedidos de análise de centros hospitalares de Lisboa em não é referida a residência do doente, ou que apenas é referida “Lisboa”, sem outra especificação.
- Estão referenciados 4 portadores na Madeira.
- Existem registos de portadores Portugueses ou luso-descendentes residentes em França (25), Alemanha (6), Luxemburgo (5), Suíça (4), Canadá (4), Angola (3), Holanda (2), e África-do-Sul, Andorra, Bélgica, EUA, Mónaco e Venezuela (1 cada). Muitos destes são emigrantes temporários que solicitam apoio quando se deslocam a Portugal (Amyloid Research Centre).
O Centro de Estudos e Apoio à Paramiloidose (CEAP) da Póvoa de Varzim exerce uma multifacetada atividade no tratamento e apoio aos doentes com paramiloidose.
De entre os dados estatísticos do CEAP, na Póvoa de Varzim, reunidos pela Dra. Laura Farinho no trabalho “Elementos Estatísticos do Centro de Estudos e Apoio à Paramiloidose” de Abril de 2008 destaco os seguintes:
• Em relação ao estado civil, é possível constatar que a grande maioria dos utentes do CEAP são casados. É portanto, essencial a prestação de cuidados na área da prevenção e do tratamento, abordando o doente de uma forma integrada e inserida no contexto sócio-familiar. A PAF para além das limitações físicas que acarreta, traz consigo problemas de ordem social, laboral, familiar e sentimental. Grande parte dos doentes tem filhos, possíveis portadores da doença, o que requer um maior acompanhamento de todo o agregado familiar.
. No que diz respeito ao transplante hepático de utentes do CEAP, podemos constatar que: entre o ano de 2001 e 2007foram transplantados mais homens, embora no ano de 2007 essa tendência tenha sido invertida, visto que foram transplantados 8 homens e 11 mulheres.
Seguidamente serão apresentados três gráficos que ilustram o número de nascimentos em risco, antes da existência do CEAP (1980-1989) e depois da intervenção deste.
Nascimentos em risco, desde 1980 até 2007 (Farinho L., Abril de 2008)
Como se pode verificar nos gráficos acima apresentados, o número de nascimentos em risco, só no Concelho da Póvoa de Varzim, manteve-se sempre na mesma média na década de 80 (antes da existência do CEAP), após a abertura do CEAP, na década de 90 até 2007, onde são apresentados os dados de todos os Concelhos de onde provêm doentes, podemos verificar a existência de um acentuado decréscimo de nascimentos em risco. Este decréscimo poderá dever-se à intervenção do Centro a nível da prevenção e do encaminhamento dos casais para a Consulta de Diagnóstico Pré-Natal, Diagnóstico Pré-Implantatório e Planeamento Familiar.
Os dados referidos mantêm atualidade quanto à importância relativa dos concelhos de origem, mas o número total de doentes aumentou progressivamente desde então e reconheceram-se novas famílias, isto é, sem ligações às anteriormente conhecidas.
