As Amiloidoses são um grupo de doenças definido pela presença de depósitos de proteína insolúvel (fibrilas), no espaço extra-celular de diversos tecidos. Atualmente, as Paramiloidoses Amiloidóticas Familiares, estão englobadas no grande grupo das amiloidoses hereditárias. Existem quatro tipos diferentes de PAF:
PAF tipo I (de Andrade ou tipo Português), associada à mutação da TTR V30M;
PAF tipo II (de Rukovina ou tipo Indiana), associada à mutação TTR i84S;
PAF tipo III (de Van Allen ou tipo Iowa) associada à mutação da apolipoproteína A1;
PAF tipo IV (de Meretoja ou tipo Finlandês) associada à gelsolina.
As amiloidoses hereditárias autossómicas dominantes (grupo ao qual pertence a PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português), constituem um grupo de doenças que geralmente se caracteriza por envolvimento sistémico e início tardio. As fibrilas que estão na origem dos depósitos, podem ter diferentes precursores, tais como a transtirretina (TTR), apolipoproteína, fibrinigénio, lisozima, cistatina e gelsolina.
As amiloidoses com TTR como precursor são as mais frequentes de entre as amiloidoses hereditárias generalizadas. De uma forma geral, acometem os nervos periféricos, sendo comum a sua descrição como neuropáticas.
Sem comentários:
Enviar um comentário