A sua causa está diretamente relacionada com a produção pelo fígado de uma transtirretina anómala, amiloidogénica, onde a valina é substituída pela metionina na posição 30 (TTR Met 30). Comparada com outras doenças hereditárias de início tardio do sistema nervoso a PAF é uma das doenças em que se encontram definidas em maior pormenor e extensão alguns dos mecanismos etiopatogénios fundamentais.
Tudo começou pela mutação pontual ocorrida num segmento do cromossoma 18 que consistiu na substituição de guanina por adenina num codão do segundo exon do gene codificador da TTR.
É uma doença genética de prognóstico quase sempre fatal. O maior foco mundial é na Póvoa de Varzim, mas existem hoje casos em todo o mundo, sendo a Suécia um caso de incidência que mais se assemelha à portuguesa.
A doença por princípio não salta gerações, embora se conheçam, casos em que nem um nem o outro progenitor eram portadores.
Sem comentários:
Enviar um comentário