A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Tipo I, na população portuguesa, tem sido associada a uma variante de transtirretina (TTR) em que um resíduo de valina é substituído por um de metionina na posição 30 (TTR-Met 30). As fibras de amilóide são constituídas por sub – unidades de uma proteína designada por Transtiretina – TTR, que é uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiróide e Vitamina A. Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único aminoácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal.
Esta acumulação de material patológico nos mais diversos órgãos, causa distúrbios sensoriais e motores, afectando mais os membros inferiores que os superiores provocando dores agudas, disfunção do sistema nervoso autónomo, perturbações gastrointestinais, disfunção eréctil entre outras. Em 1978 Pedro Pinho e Costa isolou a proteína e abriu caminho à imunodepuração.
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