A paramiloidose é uma doença hereditária, autossómica dominante, altamente incapacitante levando à morte num período de 10 anos. Em suma a PAF é uma amiloidose hereditária fatal.
Em Junho de 2009 estavam registadas na UCP cerca de 550 famílias que correspondiam a 2331 doentes. Todos estes doentes apresentavam mutação da proteína TTRval30met.
Segundo Costa & Saraiva tudo começou há várias centenas de anos, por uma mutação pontual ocorrida num segmento do cromossoma 18 que consistiu na substituição de um aminoácido valina por metionina na posição 30 dando origem à Transtirretina - TTR Val30Met (forma mutada da proteína ).
A TTR pode ser encontrada no plasma e no líquido céfalo-raquidiano, sendo estável nos tecidos. É sintetizada, na quase totalidade, pelo fígado (90%), nos plexos coroideus do cérebro e uma menor fração na retina. Embora existam vários tipos de mutações da substância amilóide, a TTR Val30Met, é a mutação de amilóide mais frequente em Portugal.
A probabilidade de um filho adquirir o gene alterado é de 50%. Esta doença atinge o adulto jovem e a maioria da população afetada tem uma idade média compreendida entre os 25 e os 35 anos. No entanto fica salvaguardado a existência de casos tardios da doença mesmo depois dos 40 ou 50 anos de idade.
É de salientar que existem famílias de doentes assintomáticos que nunca vieram a desenvolver a doença. E existem outras famílias em que a doença se desenvolve e manifesta.
A maioria dos doentes apresenta sintomas de polineuropatia sensitivo- motora e autonómica. A polineuropatia é uma afeção sistémica, bilateral e simétrica dos nervos periféricos, motores e sensitivos, que se traduz por fraqueza e atrofias musculares progressivas, com arreflexia e perda da sensibilidade ao nível das extremidades.
Na figura seguinte podemos ver representado as alterações que vão surgindo com o evoluir da doença. Vemos nas extremidades a anestesia ao calor e a sensação de dor. À medida que se sobe até ao joelho os doentes apresentam queixas de hipostesia térmica e dor, havendo preservação das sensibilidades tácteis e de pressão.
Normalmente a neuropatia começa com alterações das pequenas fibras nos pés, onde os doentes apresentam queixas de parestesias/disestesias, “sensação de formigueiro”, “dores”, “picadas” “queimaduras” ou “choques elétricos”.
A maioria dos doentes apresenta alterações da sensibilidade à temperatura. Primeiro deixam de sentir o frio e mais tarde o quente. Muitos deles dizem que “quando entram na água do mar só sentem do joelho para cima”. A parte motora será afetada mais tarde quando a neuropatia sensitiva estiver numa fase mais avançada.
A perda sensitiva nos membros inferiores inicia-se progressivamente dos pés para os tornozelos, destes para as pernas e depois para os joelhos, enquanto a parte sensitiva nos membros superiores ainda se encontra preservada. A neuropatia autonómica aparece relativamente cedo e pode ter um conjunto de manifestações clínicas tais como alterações do trânsito gastrointestinal (diarreia, obstipação, náuseas e vómitos), perturbações genito-urinárias (bexiga neurogénica e disfunção sexual), alterações cardíacas (hipotensão ortostática).
Estes doentes também apresentam como sintoma inicial um emagrecimento marcado e desnutrição. Quando a parte motora é afetada estes doentes apresentam atrofias musculares, abolição dos reflexos tendinosos, pés pendentes, marcha em “steppage” que se carateriza por um exagerado levantamento do joelho e excessiva flexão da coxa sobre a bacia.
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